Une cellule humaine est composée de 23 paires de chromosomes donnant ainsi 46 chromosomes par cellule.
Dans une trisomie 21, la paire numéro 21 contient un chromosome supplémentaire, d’où le nom « trisomie ». « Tri » pour trois et « somie » pour les chromosomes.
Cette maladie est génétique, mais pas héréditaire, elle est aussi congénitale, c’est-à-dire dès la naissance. Elle peut affecter toute personne, néanmoins il existe certaines causes prévalentes notamment l’âge de la mère, qui plus il est avancé plus le risque augmente.
La détection anténatale
Le processus de détection comporte un dépistage et si besoin un diagnostic. Les différentes étapes vont être détaillée.
Le dépistage prénatal
Ce dépistage est obligatoirement proposé à toutes les femmes, quelques soit leurs âges. En revanche, il n’y a pas d’obligation pour la femme de s’y soumettre. Si la femme (et/ou le couple) souhaite accepter ou non ce dépistage et change d’avis, il est possible à tout moment de changer d’avis (que ce soit pour ce dépistage ou plus tard pour le diagnostic).
Ce dépistage, dans un premier temps, se fait par un calcul de statistique :
– Une mesure de la clarté nucale du bébé lors de l’échographie du premier trimestre.
– Le dosage des marqueurs sériques (par une prise de sang).
– L’âge de la mère
L’ensemble de ces trois éléments permet de calculer un risque avec une probabilité d’atteinte d’une trisomie 21.
Si le risque est inférieur à 1 sur 1000, alors la procédure de dépistage est finie et la grossesse se poursuit sans examen supplémentaire. Si le risque est compris entre 1/51 et 1/1000, la mère et/ou le couple se voit proposer une deuxième étape (faisant partie du dépistage). Et, si le risque est supérieur à 1/51, il y a une proposition de passer directement à la phase de diagnostic (geste invasif, expliqué plus bas).
La deuxième partie du dépistage prénatal est appelé le diagnostic prénatal non invasif (DPNI). Une deuxième prise de sang sera proposée pour prélever de l’ADN fœtal se trouvant dans le sang maternel, ainsi, il y aura une analyse des chromosomes. Si le résultat est négatif, alors, il n’y a pas de trisomie 21 et la surveillance de la grossesse se poursuit simplement. En revanche, si le test est positif, il y a une confirmation du risque d’atteinte de trisomie 21 et le diagnostic prénatal est proposé.
Le diagnostic prénatal
Cet examen est un geste invasif permettant une détection in utero. Il est proposé quand le risque de trisomie 21 est présent en fonction du dépistage fait en amont. Pour cet examen, un prélèvement de liquide amniotique sera fait à travers la paroi abdominale de la maman. Ce geste peut avoir pour conséquence la fausse couche (0,5 à 1%), une infection du liquide amniotique, une blessure du fœtus par l’aiguille.
Il est important de garder en tête que cet examen peut très bien se dérouler !
L’annonce en prénatale
Si l’annonce d’une atteinte de trisomie 21 a lieu durant la grossesse, le couple a le choix d’interrompre médicalement la grossesse (IMG) et cela jusqu’au terme de la grossesse.
Si le couple souhaite poursuivre la grossesse, deux solutions à la naissance se profilent : garder l’enfant ou le confier en vue d’une adoption.
Les différentes trisomies 21
Trois types de trisomie 21 existent, la trisomie libre, qui est la forme la plus fréquente ; la trisomie en mosaïque, toutes les cellules n’ont pas 47 chromosomes ; la trisomie par translocation (un peu plus compliqué à expliquer mais elle ne représente seulement 4% des cas).
Les différences remarquables chez une personne porteuse de trisomie 21
Plusieurs signes marquant une différence seront notables, par exemple des signes intellectuels, des signes physiques, des signes comportementaux.
Les enfants ayant une trisomie 21 ont un développement psychomoteur plus lent, le déficit mental est variable d’une personne à l’autre. Sur le plan physique, on peut remarquer un profil plus aplati et des yeux bridés et écarté, d’autres signes sont remarquables ; il faut savoir que tous les enfants ne naissent pas avec tous les signes physiques, ces derniers peuvent apparaitre petit à petit : c’est du cas par cas.
Vous avez peut-être remarqué, les personnes atteintes d’une trisomie 21 sont généralement très affectueuses.
La prise en charge de ses personnes est pluridisciplinaire, en effet dès la naissance des pathologies (cardiaques ou autre) peuvent être décelées. Les rendez-vous s’articuleront autour des pathologies, mais aussi des rendez-vous pour (re)éduquer sur le développement.
La trisomie 21 ne se guérit pas, mais elle n’est pas héréditaire. Il est primordial de soutenir les parents, le couple et l’entourage (fratrie et famille). En fonction du développement de chaque enfant, il est possible qu’ils soient gardés en collectivité (crèche ou nounou) et qu’ils soient scolarisés avec ou sans AESH (accompagnant des élèves porteurs de handicap).
A très vite 🌺
