Il y a quelques semaines, j’ai pu rencontrer Nate, sa maman Morgane et son papa Victor. Je les ai rencontrés dans un but précis qui n’était pas l’écriture de ce témoignage mais évidemment leur histoire mérite d’être lue et relayée !
Lors de ce moment ensemble, Morgane m’explique l’arrivée chamboulante de Nate ! Nate est un bébé surprise mais surtout un bébé qui a décidé de se cacher pendant 6 mois et demi ! C’est donc aux alentours de Noël que Morgane se rend compte, après un mois de désagrément, qu’il y a quelque chose et que les douleurs qu’elle a ne sont pas de simples troubles digestifs dûs au saumon et au champagne ! Après avoir parcouru quelques pages sur internet, elle décide de faire un test de grossesse et celui-ci s’avère positif ! Le couple parisien pense alors que cette petite graine s’est invitée il y a peu. Ils prennent rendez-vous chez le médecin et lors de l’échographie un beau bébé de 6 mois environ se présente à la caméra de l’échographe !!
Wouah quel chamboulement ! Quelques semaines pour réaliser, quelques achats, le prénom et puis Nate pointe le bout de son nez en février 2020.
Le diagnostic
Les premiers mois se déroulent à merveille, le confinement lié au coronavirus (COVID 19) incite Morgane et Victor à revenir sur Lyon avec Nate pour être en famille. Et puis à leur retour à Paris, ils s’inquiètent de la santé de Nate : ce petit garçon de quelques mois ne tient pas sa tête, il pleure beaucoup, et surtout il ne prend pas de poids. La famille se voit hospitalisée pour comprendre ce que Nate a. Une première hospitalisation à Paris de deux semaines, alors que Nate a 6 mois n’est pas concluante, aucune cause n’est trouvée. En ce qui concerne l’absence de prise de poids, Nate se voit installer une sonde naso-gastrique à durée indéterminée..
En septembre 2020, une hospitalisation à domicile est décidée ; la famille prend le parti de revenir sur Lyon, proche de leur famille, pour avoir du soutien. De nombreux professionnels de santé entrent alors dans la vie de Nate :orthophoniste, kinésithérapeute et psychomotricien. Ils se relaient pour aider ce petit garçon à apprendre, évoluer, communiquer.
En décembre 2020, la jolie famille se voit ré hospitalisée une première fois à Paris, en service de neurologie, où une maladie génétique est suspectée. Une seconde fois à Lyon, toujours en service de neurologie avec un neuropédiatre qui connaît la maladie suspectée et confirme les dire. Des examens sont réalisés et le diagnostic écrit tombe en janvier 2021, pour les 10/11 mois du petit garçon. Nate a le syndrome d’Allan Herndon Dudley, une maladie génétique.
Cette maladie va impacter toute sa vie ainsi que celle de ses parents et de sa famille.
La maladie
Moins d’une centaine de personnes ont le syndrome Allan-Hernadon-Dudley (SAHD), et seulement les garçons sont concernés. Pour le comprendre, un petit peu de biologie : Lorsqu’il y a rencontre entre le spermatozoïde et l’ovule, une cellule œuf se forme. Cette cellule est composée de 23 paires de chromosomes (pour une personne sans pathologie). Chaque paire a un chromosome issu de la mère et un issu du père. Ainsi, il y a 22 paires de chromosomes permettant de définir les caractéristiques physiques et la 23e paire permet de déterminer le sexe biologique de la personne. Chez les garçons, cette 23e paire a un chromosome X de la mère et un chromosome Y du père ; à contrario chez les filles la 23e paire a deux chromosomes X.
La maladie touche uniquement les garçons car, la plupart du temps, c’est le chromosome X de la mère qui est porteur de la maladie. Les filles ne peuvent pas avoir cette maladie car lorsque la 23e paire est XX, le 2e X est sain et domine le X malade.
Après ces quelques explications, revenons sur le syndrome Allan-Hernadon-Dudley et au cas particulier de Nate. Nate n’est pas concerné par ce que je viens de vous expliquer. En effet, il fait partie des 15 à 20% des garçons atteints du syndrome, sans pour autant que leur mère ne soit porteuse de l’anomalie génétique. On peut parler de mutation génétique spontanée chez Nate.
Pour le moment, il n’existe pas de traitement pour le syndrome. De la rééducation et certaines prises en charge peuvent néanmoins avoir lieu pour améliorer la qualité de vie de l’enfant et de sa famille : kinésithérapie, orthophonie, psychomotricité …
Enfin, l’espérance de vie des individus porteurs du syndrome est encore un peu floue ; certains patients ont vécu jusqu’à 60 ans. Le pronostic de Nate n’est pas défini.
Les conséquences sur le quotidien de Nate
Avant de parler de Nate, il faut savoir que la majorité des hommes touchés par la maladie présentent une hypotonie infantile précoce, ce qui signifie que les muscles se développent peu et sont plus faibles. Il y a aussi une déficience intellectuelle présente chez les personnes ayant le SAHD, et une faible prise de poids. De façon générale, les patients sont polyhandicapés et ne peuvent ni marcher ni parler.
Il existe beaucoup d’autres conséquences mais je vais vous présenter celles qui sont présentes chez Nate. Nate a des difficultés à prendre du poids, c’est d’ailleurs l’un des signes qui a alarmé sa famille durant ses premiers mois de vie. Il ne peut pas manger et est donc nourri par gastrostomie plusieurs fois par jour ainsi qu’en début de nuit. Les médicaments qui permettent de soulager notamment certains reflux lui sont aussi transmis par la gastrostomie. Nate mange parfois quelques cuillères par la bouche afin d’avoir le goût des aliments.
Malgré plusieurs opérations, Nate présente beaucoup de reflux gastro-oesophagien qui l’handicap au quotidien. D’ailleurs c’est quelque chose qui l’empêche d’avoir des journées complètes à la crèche lorsqu’il n’y a pas les professionnels de santé adéquates.
Nate a, à ce jour, 3 ans et demi, et malgré de nombreux examens médicaux, afin de comprendre où en était le développement de ce petit garçon, il s’avère que le cerveau de Nate n’a pas évolué depuis ces 4 mois : il ne se retourne pas, n’a pas suffisamment de force et de muscle pour se tenir assis et ne parle pas.
Morgane et Victor passent beaucoup de temps à porter Nate pour soulager des douleurs mais aussi l’endormir régulièrement.
Fin janvier 2021, Nate a commencé un traitement en essai clinique mais que très peu d’évolutions sont observées par ses parents à l’heure actuelle.
Le partenariat Ma graine d’amour x Le sourire de Nate
Nate à de nombreux rendez-vous médicaux et du matériel adapté à sa pathologie et sa croissance. Malgré tous ces rendez-vous, certains ne sont pas remboursés et donc une association à été créée : Le sourire de Nate; afin de récolter des fonds pour améliorer le quotidien de la famille.
Ainsi, grâce à Ma graine d’amour, je vais réaliser des ateliers collectifs où une partie des fonds ira directement à l’association.
Une dernière conclusion
Tout d’abord, je souhaite une belle rencontre entre Nate et sa petite sœur qui arrive très bientôt!
Mais je vous sollicite aussi, si vous avez des lieux sur Lyon pour faire des ateliers collectifs, merci de nous contacter sur nos réseaux sociaux :
https://www.instagram.com/lesouriredenate/
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